Die erbliche Augenkrankheit

Choroidal Hypoplasia  

Collies teilen sich die Collie Eye Anomaly (CEA) mit einigen anderen Rassen – es ist nicht nur ein Problem der Collies. CEA ist mehr technisch bekannt als Choroidal Hypoplasia (CH). Es ist eine rezessiv vererbliche Augen Funktionsstörung, die eine abnormale Ausbildung der Adernhaut begünstigt – eine wichtige Gewebeschicht unter der Netzhaut des Auges. Diese Krankheit trifft am häufigsten bei U. S. Collies auf, aber auch weltweit bei Lang- und Kurzhaarcollies, Border Collies, Australian Shepherds, Lancashire Heelers und Shelties. Da sich die Aderhautschicht von Anfang an nicht richtig entwickelt, kann die erste Abnormalität bereits in einem sehr jungen Alter diagnostiziert werden. Bedauerlicherweise gibt es keine Behandlung um die CEA zu heilen.

Die Symptome und Anzeichen – der klinische Phänotyp – kann erheblich variieren zwischen betroffenen Hunden einer Rasse, zwischen Eltern und Nachkommen und auch innerhalb eines Wurfes. Dies schafft eine schwierige Situation für Züchter. Das Lernen der genetischen Ursachen und dem Verlauf der Krankheit kann Ihnen helfen sie besser zu handhaben und sie eventuell durch einen genetischen Test ganz auszuschalten.

Das erste Problem ist die CH. Hier liegt eine Unterentwicklung (hypoplasia) der Augengewebeschicht, die man Aderhaut nennt, vor. Die Aderhaut sieht fahl und dünn aus, nahezu transparent, und die Blutgefäße der Aderhaut können in diesen „dünnen“ Regionen leicht erkannt werden. Der Ophthalmologe, der mit einem Ophthalmoscope den Augenhintergrund (den Fundus) anschaut, sieht typischer Weise eine Verdünnung der Aderhaut, die wie ein Fenster erscheint, durch das man die darunterliegenden Blutgefäße und Lederhaut sehen kann.

Milde Krankheit: Die milde Form der CEA ist sehr häufig bei U. S. Collies und ist ebenso in den oben genannten Rassen vorhanden. Sie ist bei einer gründlichen Augenuntersuchung im Alter von 5 bis 8 Wochen gut zu erkennen. Die Verletzung zeigt sich als eine seitliche (temporale) Zone der Augenscheiben mit einer Abschwächung oder fehlendem Pigment so dass die untenliegenden Gefäße der Aderhaut gesehen werden können. Die Aderhautgefäße können in der Zahl reduziert und in der Form abnormal sein. Die darunterliegende weiße Lederhaut könnte ebenfalls zu sehen sein. Sobald sich die Netzhaut im Alter von 3 Monaten zu ihrer endgültigen Farbe verändert, überdeckt das normale Pigment manchmal die Veränderung in der Aderhaut (und wird dann „go normal“ genannt – mehr dazu weiter unten). Bei mild betroffenen Hunden ist die Aderhautverdünnung die einzige feststellbare Abnormalität und der Hund behält sein normales Sehvermögen sein Leben lang. Dennoch, mild betroffene Hunde können schwer befallene Nachzucht produzieren.

(Die Augenanomalie „merle“ kann mit der CH verwechselt werden, vor allem bei Hunden aus merle x merle Verpaarungen und dessen Fellfarbe mehr weiß aufweist, als die seiner Geschwister. Obwohl beide Gegebenheiten vererblich sind, in den selben Rassen auftreten können und einen Bereich der Augenhintergrundveränderung betreffen, gibt es ausreichend Unterschiede durch die der Ophthalmologe eine Diagnose stellen kann.)

Schwere Krankheit: Bei schwer betroffenen Hunden, nahezu 25 % der Hunde mit CEA / CH, bestehen verwandte Probleme mit der Augengesundheit, welche im schlimmsten Fall den Verlust der Sehkraft nach sich ziehen. Colombome werden in und nahe am Sehnerv gesehen, der Kopf wie outpouchings oder „Vertiefungen“ in der Augengewebeschicht. Colombome können zu zusätzlichen Komplikationen wie teilweiser oder völliger Ablösung der Netzhaut und / oder der Entwicklung von neuen, aber abnormalen Gefäßen mit Blutungen – Blutungen in das Auge – führen. Das passiert bei 5 – 10% der Hunde mit CEA / CH, generell mit 2 Jahren und kann entweder eins oder beide Augen betreffen. Komplikationen einer schweren Krankheit können zu einem Sehverlust führen, obwohl bei dieser Funktionsstörung nur sehr selten totale Blindheit droht.

CEA / CH ist nicht fortschreitend im eigentlichen Sinne. Die wesentlichen Eigenschaften, Choroidal Hypoplasia und Colombom sind angeboren – die Veränderungen treten auf, wenn sich das Auge entwickelt. Diese Eigenschaften sind auch feststehend, sobald die Entwicklung des Auges abgeschlossen ist, ungefähr mit 8 – 12 Lebenswochen. Netzhautablösung und / oder anormale Gefäßformen können angeboren sein, oder sich später entwickeln, üblicherweise nur in Augen mit Colombom.

Bezogen auf die Forschung, die gemeinsam durch die Wissenschaftler der Cornell University und The Fred Hutchinson Cancer Research Center betrieben wurde, ist bewiesen, dass BEIDE, die milde und die starke Form der CEA / CH, vom selben Gen und der selben Mutation in ALLEN betroffenen oben genannten Rassen kommen. Dieses Krankheitsgen sitzt auf dem hündischen Chromosom Nummer 37 und die krankheitsauslösende Mutation ist identifiziert. Die Mutation reagiert wie eine REZESSIVE Mutation. Das meint, dass beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation haben und beide Eltern müssen auch eine Kopie an die Nachkommen weitergeben. Der betroffene Hund ist HOMOZYGOT REZESSIV – hier sind beide Kopien des Gens mutiert. ALLE Hunde, die homozygot rezessiv betroffen sind, zeigen mindestens die milde Form der Krankheit. Alle betroffenen Hunde, ungeachtet der aktuellen Stärke der Verletzung, sind homozygot mit dem selben mutierten Gen.

(Ein Hund mit einer mutierten Kopie und einer normalen Kopie des CEA / CH Genes ist Träger – er ist heterozygot. Ein Hund mit 2 Kopien des normalen CEA / CH Genes ist homozygot normal.)



Die Häufigkeit der CEA / CH Genmutation bei Lang- und Kurzhaarcollies scheint extrem hoch zu sein. Im Allgemeinen ist die Anzahl der betroffenen Hunde bei Lang- und Kurzhaarcollies über 50% und in manchen Populationen wurde eine Höhe von 85 – 90% bei den untersuchten Hunden beobachtet. Von den restlichen sind die meisten Träger. Die Häufigkeit der CEA / CH Genmutation scheint bei den European Shetland Sheepdogs signifikant höher zu sein, als in der USA.

Der Optigen Gentest stellt ein gewaltiges Managementgerät für den Züchter dar. Der Test kann alle 3 Genetikstadien unterscheiden – normal, Träger und betroffen. Mit dieser Information können Züchter Verpaarungen planen, die vermeiden, dass betroffene Hunde produziert werden, und zwar durch die Auswahl eines Elternteils, der normal ist. Der andere Elternteil kann normal, Träger oder sogar betroffen sein, und kein betroffenen Hund wird aus dieser Verpaarung entstehen. Diese Zuchtempfehlung ist ein großer Schritt vorwärts, besonders für Rassen und Länder, in denen die Häufigkeit der CEA / CH viel niedriger ist. Der frühere Rat ging zur Vorsicht dahin, nicht mit betroffenen Hunden, deren Eltern, deren Nachzucht und deren Geschwistern zu züchten (es sei denn, die Augenuntersuchung vor dem 3. Lebensmonat ergab, dass das Geschwister nicht betroffen ist).

Verständlicherweise ist der Gentest ein schwieriges Instrument für Züchter von „Standard“ Collies (d. h. Langhaar, Kurzhaar, Show, Standard) wo diese Krankheit sehr häufig ist. Unter Umständen könnten genetisch normale – homozygot normale – Collies schwer zu finden sein und es könnte nicht praktikabel sein, eine Anpaarung zu planen, die einen normalen Hund beinhaltet. Und es könnte nicht sinnvoll sein, eine komplette Vermeidung der CEA / CH in einer Generation zu erwarten. Dennoch, der Gentest ist ein todsicheres Instrument um bei der Auslöschung der Krankheit vorwärts zu kommen. Am Anfang, wird eine Verpaarung von zwei Trägern wird durchschnittlich 25% normale, 50% Träger und 25% betroffene Hunde hervorbringen. Mit einem Test jeder nachfolgenden Generation und einem Zuchtziel von Verpaarungen mit normalen und Trägern, oder normalen und betroffenen Hunden, wird die Häufigkeit der Krankheit abnehmen und die Rate der Normalen wird ansteigen, ohne andere erstrebenswerte Charakterzüge beim Collie zu verlieren.

Züchter sollten der Erhaltung der genetischen Vielfalt bei Rassen, die ein hohes Auftreten von erblichen Krankheiten aufweisen, Aufmerksamkeit schenken. Im Fall der CEA / CH, kann der Gentest als Unterstützung der traditionellen Strategien zur Vermeidung von schweren Fällen der CEA betrachtet werden. Über die letzten 30 Jahren wurden viele Tiere untersucht und diese mit nur der milden Form der CEA (keine Colombome oder Ablösungen) wurden zur Zucht herangezogen. Das Resultat ist, dass der Prozentsatz der Collies, die von CH betroffen sind hoch bleibt, aber die schweren Grade der Erkrankung (mit Colombomen und Netzhaustablösung) nahmen durch diese gewissenhafte Zucht a

Sie könnten fragen: Wenn die milde und die schwere Form der CEA / CH von der exakt gleichen Mutation des gleichen Gens abhängen, warum haben einige Hunde nur einen milden Verlauf während andere Hunde einen schweren Krankheitsverlauf haben? Ist die Schwere abhängig von einer Diät, Aktivitäten oder anderen Beleidigungen wie Infektionen oder Trauma? Bislang gibt es keine Anhaltspunkte, dass nicht genetische Faktoren dafür verantwortlich wären. Stattdessen gibt es wahrscheinlich andere unabhängige „Modifizierer“ Gene, die den Ausdruck des CEA / CH Genes beeinflussen. Wenn dem so ist, werden diese modifizierten Gene eventuell entdeckt, obwohl die Arbeit schwer werden wird. Möglicherweise haben Züchter durch den Einsatz von mild betroffenen Hunden und die Vermeidung von schwer betroffenen Hunden im Zuchtprogramm eine Ansammlung von positiven modifizierender Gene in ihren Linien erreicht. Die CEA / CH Genfrequenz hat sich vielleicht nicht geändert, aber die Krankheit könnte teilweise unterdrückt werden, so lange die modifizierenden Gene vorhanden sind. Das ist ein risikoreicher Ansatz, dadurch, dass die Identität der beeinflussenden Gene – und zwar ihre Anzahl und Aktivität – komplett unbekannt ist.

Sie könnten auch fragen: Ist es wahr, dass die frühe CH ein „go normal“ sein kann, das heißt entgegen dem äußerlichen Anschein? Es gibt gelegentlich Berichte von Welpen, die im frühen Alter von 5 Wochen betroffen waren, die anscheinend „go normal“ wurden, als sie ein paar Monate später wieder untersucht wurden. Die abnormalen Eigenschaften scheinen durch die Farbänderung verschwunden oder abgeschwächt zu sein und verdecken die dünne Aderhaut ( Wie auch immer, wenn ein Hund ein Colombom hat, wird dieses bleiben – es ist eine permanente Verletzung). Die Mehrheit der „go normal“ Hunde ist homozygot für die CEA / CH Mutation, vor allem wenn sie langsam oder nur teilweise „go normal“ werden. Eine kleine Anzahl jedoch sind heterozygote Träger, die dazu neigen in einem sehr jungen Alter „go normals“ zu werden. Trotzdem, der genetische Status solcher Hunde war und bleibt gleich während ihres Lebens, so dass sie dieses mutierte Gen an ihre Nachkommen weitergeben können. Der Test wird Ihnen helfen, den Genstatus eines Hundes festzustellen, der einen unklaren klinischen Befund hat.

Der CEA / CH Gentest gibt den lebenslangen Genstatus eines Hundes für diese Krankheit an. Zusammen mit dem Gentest, wird eine Augenuntersuchung bei einem Ophthalmologen vor der 8 – 9 Woche mit anschließender jährlichen Kontrolle empfohlen. Die Augenuntersuchung wird Ihnen Informationen über einen milden oder schweren Krankheitsverlauf der CEA / CH bei befallenen Hunden geben. Jährliche Augenuntersuchungen sind bei allen Hunden aller Rassen zu empfehlen. Klinische Untersuchungen decken ein weites Feld von Augenproblemen ab, sowohl genetischer, als auch nicht genetischer Erkrankungen.